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在东南大学附属中大医院遗传咨询门诊经常有这样的夫妇来咨询:“为什么我怀孕了2次却都没有胎心?”“为什么我们夫妻都健康,大宝却是智力低、面容特殊?现在要生二孩,如何避免重蹈覆辙?”“为什么我的女儿长不高,18岁也没有来月经?”中大医院妇产科林奇志主任医师介绍,解开这些疑惑要从最基础的染色体检查说起。

染色体是何物

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妇产科林奇志主任医师介绍,人类有3-4万个功能基因,决定着人类生命活动的本质,而染色体正是这些基因的载体。当人类的精子和卵子结合成,每一个新的生命都承载了来自于父母亲的遗传信息,具备了来自父方和母方的23对染色体,其中有一对决定新生命的性别,称之为“性染色体”,男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成,而女性则有两条X性染色体。其余的22对就被称为“常染色体”。前者控制性别的遗传特征,后者控制其余的全部遗传特征。

染色体病分两类

林奇志主任医师介绍,染色体病有数量异常和结构异常两大类。如果性染色体数量异常,常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征(47,XXY)、Turner综合征(45,XO)等,前者表现为男性性腺发育不良,精子发生障碍;后者女方表现为卵巢发育不全、闭经,伴有身材矮小等表型。常染色体数目异常,即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。常见的有唐氏综合征(47,XN,+21)、爱德华综合征(47,XN,+18)、帕陶氏综合征(47,XN,+13)。染色体数目异常常表现为智力障碍、多发畸形。

专家介绍,染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。平衡易位是一种遗传物质没有发生丢失的结构异常,不会引起异常的表型,但是携带者、流产或出生先天畸形患儿的风险。

哪些人群需要查染色体

因为染色体数目或结构异常会引起染色体疾病,可导致智力低下或发育畸形、不良孕产史等,所以染色体检查对优生优育非常重要。国内多数生殖医学中心也将染色体检查纳入试管婴儿治疗前的常规检查。那么,哪些人群需要进行染色体检查呢?

复发性流产:在复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者,有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。

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性发育异常:女性原发性或继发性闭经;男性睾丸发育不良,严重少弱精或无精子症;性腺发育不良;卵巢早衰;外生殖器两性畸形者。

先天性多发性畸形:临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征,患者。

试管婴儿治疗前

接触过有害物质者:辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂,畸变发生在体细胞可引起相应的疾病,如肿瘤;畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。

染色体的检查是我国近年来大力推广的优生优育工程,包括了外周血、羊水、胚胎细胞等各种标本,其中外周血常规染色体核型分析技术,仍然是最基本的不可替代的检测方法。(虞天一 刘敏)

做试管婴儿治疗的女性,除了要符合相关医学指征之外,还需要拥有一个良好的子宫内环境,尤其是厚度适中的子宫内膜。如果子宫内膜厚度不达标的话,要先进行调理。那么,子宫内膜过薄或过厚,会如何影响试管婴儿的成功率呢?

子宫内膜是子宫内壁的构成部分,并对孕激素和雌激素都起反应,在卵巢的影响下,子宫内膜会发生周期性的变化。子宫内膜厚度的改变大致可分为月经期、增生期、,其中月经期厚度通常为8~10mm,增生期约为9~10mm,而分泌期则为5~6mm。一般来说,女性子宫内膜厚度为8~12mm,做试管婴儿的成功率是比较高的,若厚度大于14mm或小于6mm的话,则会降低试管婴儿的成功率。

子宫内膜过厚对试管婴儿成功率的影响

除了正常的生理性增厚之外,子宫内膜还可能发生异常增厚,即子宫内膜增生症。异常的子宫内膜增厚通常跟卵巢激素分泌紊乱有关,在卵巢雌激素分泌过多而孕酮不足的情况下,子宫内膜会受到大量雌激素的刺激,从而出现子宫内膜增厚的情况。当女性的下丘脑-垂体-卵巢轴中任一环节出现问题,或是受到多囊卵巢综合征等,都可能会使子宫内膜长期受到雌激素的刺激而导致不排卵。另外,子宫内膜过厚的话,还会导致胚胎的着床不稳定,影响胎盘植入和胚胎的发育,而这种情况极容易出现流产。所以,子宫内膜过厚的女性在做试管婴儿治疗之前或胚胎移植前,一定要在医生的专业指导下,通过各种方法使子宫内膜“变薄”。

子宫内膜过薄对试管婴儿成功率的影响

如果子宫内膜过厚是“营养过剩”的话,那子宫内膜过薄就是“营养不良”了。精卵子在体外受精,形成胚胎之后,要回到准妈妈的子宫腔内进行着床和发育。子宫内膜是孕育胚胎这颗“种子”的“土壤”,只有内膜厚度足够厚、血流充盈,胚胎才能吸收足量的营养物质,保证正常的发育生长。内膜过薄的话,胚胎容易出现不着床、着床不牢固、着床后胎停或是流产等情况。

由此可见,子宫内膜过薄或过厚对试管婴儿成功率都有比较大的影响,所以做试管婴儿的患者一定要确保自己的子宫内膜厚度达到标准。不过,子宫内膜厚度不达标的患者也不用过于担心,因为不论是子宫过厚还是过薄,一般都可以通过调理和治疗得到改善。

对于需要做试管的家庭来说,他们总是面临着需要选择二代还是三代的难题,大部分家庭都不是很明白究竟试管做三代比较好还是二代比较好,通常来说,三代试管婴儿的技术那么好,能够确保的成功率也会更高,应该很多人选择才对,但我们在实际情况中却发现,为什么大家都不会直接选择技术最好的第三代技术,而且还要对比一代和二代以及对比自己的实际情况来选择呢?

在这里,我们可以首先来对比看看,这三代技术在不孕不育治疗上都具有什么样的特点,分别适合什么样的人群。

首先试管三代的到来意义在于,在二代试管的基础上,加上了一个基因筛查和胚胎男女检测的功能,虽然三代试管是在二代试管的基础上进步的,但是胚胎在进行基因筛查和,会淘汰掉一些不合标准的胚胎,所以在胚胎的数量上也会存在减少,再加上基因检测需要抽取细胞液,这个过程多多少少会对胚胎有一点影响。

对于二代试管来说,最终受精成功的胚胎有几个就是几个,或者说在胚胎解冻以后还有几个可以移植的就有几次机会,但是三代试管却不是这样的,除,三代检查出胚胎的性别,那么出去自己不要某种性别的胚胎以外,就只有一部分的胚胎是可移植的,这样下来胚胎的数量会呈半数减少。

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一代试管婴儿:这就是我们传统意义上的体外受精然后再将胚胎移植到女性的体内进行妊娠分娩,一代的技术是比较粗糙的,是直接让精液和卵子在培养皿中进行接触来培养受精卵发育胚胎。适用人群:主要针对的是女性方面的不孕症状,夫妻双方在精子卵子质量上都没有太大的问题,男性具有健全的生育能力,而女方存在着输卵管疾病导致的不孕的问题。

之所以很多人都不会直接选择第三代,其中很大的原因就在于费用上的差异,一代费用平均在3~4万之间,一二代之间只相差了几千块钱,但做第三代则需要上十万。因此,如果不是有什么特别情况,选择第三代性价比都不是特别高。

其次就是因为国内一二代的技术比较完善,构比较多,医疗体系会更加成熟。而新兴的三代试管,国内很多机构是没有资质做这样的手术的,能够选择的空间也比较少。

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所以,并不是说试管婴儿的技术越高就越有优势,在选择做试管婴儿手术之前,就需要进行夫妻双方周全的身体检查,了解具体的不孕不育症状原因来进行对症治疗即可。如果仅仅只是夫妻双方某一方有问题,就可以选择一二代来完成生育。

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