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张军强

生殖中心 副主任医师

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门诊中经常会遇到这样的情况:我们夫妻双方检查染色体都是正常的,可是在做植入前胚胎检查或,结果提示胚胎或胎儿的染色体存在异常,几经权衡后不得不放弃移植或终止妊娠,感到非常可惜。很多患者可能不太理解这个结果:好不容易得到可以检测的囊胚或怀上孕,男女双方的染色体都是正常的,为什么胚胎会发生异常?在这里,简单跟大家说说这其中的原因:

人类的染色体是遗传物质,是基因的载体,是我们之所以成为人的一套密码。我们人类的体细胞染色体数目为23对,其中有22对称之为常染色体,是男女都有的染色体。另外一对染色体叫做性染色体,男女不一样,男性为XY,女性为XX。

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我们可以把自己的染色体想象成一个书架里的23对书,书本上的字就是我们的基因。生育的本质就是用其中一半的书,与另一个书架合并成一个全新的书架。生殖细胞在分裂形成精子或卵子的过程中,就相当于这个书架的书分别用两个搬货车去搬运(正常是22,X或者22,Y)。我们在书架上看起来还是好好的成双的书本,有可能在搬运的过程中多拿或者少拿了几本书,也有可能把一对书本一起搬走了。所以就有可能出现这辆车里多了几本书甚至多了一对书(47,XXX或47,XXY等),或者那辆车里少一个书本的情况(45,X)。当然,常染色体也有这样的情况:比如Down综合征(21三体)、Patau综合征(13三体)和Edward综合征(18三体)等等。

就算是在搬运的过程中一个不多一个不少地把书本都搬进了货车,也可能出现货车“丢件”、“书本”破损的可能。就算搬货车原封不动地将书本送到了新的书架,在与另一书架,也可能存在书本没有放对位置,或者把几本书放到了别的书架等等一系列的错误情况,从而导致新书架里的书出现这样那样的异常。

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如果男女双方检查染色体正常只是代表身体细胞的染色体是正常的,并不能保证在形成精子和卵细胞的过程以及精卵结合形成受精卵的过程中不出现“意外”,从而导致胚胎染色体异常。所以,任何影响精子和卵细胞形成、运输以及结合形成受精卵的不利因素都可能导致“新的书架”不能正常使用。

对于女方来说,最重要的危险因素之一是年龄,高龄女性(≥38岁)卵细胞质量相对较差,出现染色体异常的风险更高。当然,最近一系列研究表明,男性的高龄对于遗传物质出现异常的风险也是很大的,所以建议大家不要等到“花儿都谢了”才开始备孕。对于男女双方来说,其他危险因素如烟酒、药物、化学试剂、有毒物质、放射线以及病毒感染等等。因此,在备孕期一定要避免接触这些危险因素,才能更有机会获得好“孕”!

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【Reproduction News】

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试管婴儿促排卵期间的注意事项很多,主要是在医生指导下用药,而且现在做试管也要求最好是单胎移植,这样的胎儿出来的成活率也会更高,所以一般来说还是建议不管是试管婴儿还人工授精,还第一代第二代试管婴儿还是主张单胎比较好。

促排期间患者需留意体重,尤其是手脚腹部是否有水肿,防止卵巢过度刺激综合征的发生。该病早期表现为体重增加,腹围增加,在家中会发展为水肿,胰蛋白、血症甚至出现胸腹水,患者在促排过程中须遵医嘱并留意雌二醇、白蛋白的变化。

1、试管婴儿促排卵?

正常情况下,8-12天,式影响因人而异。因为卵泡监测将在促排卵期间每隔几天进行一次,医生将根据卵泡发育调整剂量。而且需要注意的是,一旦开始用药,除非医生指示,否则不能自行中断,以免影响疗效。促排卵的药物应尽可能,并且差异不应太大。

2、试管婴儿促排期间需要去医院几次?

试管婴儿促排期间去的次数都是不一定的,医院不同、治疗方案不同,并且根据卵泡发育情况确定是否调整剂量,如果卵泡发育情况比较好的,可能需要每天去做一次阴道B超了解情况,也就,所以这都是不一定的,如果说促排效果不好,也就需,那么去医院的次数就会更多。

地贫是地中海贫血的简称,我国广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高,这是一种“可防难治”的遗传性疾病,患者如若生育后代,很有可能也是地贫或者地贫携带者,通过自然怀孕很难生育健康的宝宝,那地贫能通过三代试管生健康宝宝吗?

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回答是肯定的,三代试管婴儿技术的产生,就是为了像地贫这种遗传疾病,通过PGS/PGD技术在胚胎移植前筛选出不携带地贫基因的胚胎,拯救地中海贫血症家族血脉。不需要像之前一样,只能先怀孕,然后在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段,分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康,如果不健康则选择引产。

这不仅对女性朋友身体伤害很大,对她们的心理也很大打击,许多患者朋友在经历过一两次引产后,一直郁郁寡欢,甚至会影响家庭和睦。第三代试管婴儿的产生,给了他们一个新希望,解决了他们生育的难题。

地贫是一种常染色体隐性遗传的慢性溶血性贫血病,与性别无关,男胎女胎发病机率均等,一般遗传规律是:

1.若夫妻双方均不带地贫基因,则下一代不会出现地贫情况。

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2.若夫妻其中一方为地贫携带者,则下一代有 1 / 2 概率为地贫基因携带者, 1 / 2 完全正常。

3.若夫妇双方为同型地贫基因携带者,其下一代则有 1 / 2 概率为地贫携带(同父母其中一方地贫基因) , 1 / 4 完全正常, 1 / 4 携带父母双方的地贫基因,即一般所说的重型或中间型地贫患儿。

4.若夫妇双方为异型地贫基因携带者,其下一代则有 1 / 2 为轻型地贫(同父母其中一方地贫基因) , 1 / 4 正常, 1 / 4 携带父母双方的地贫基因,但因父母非同型地贫,我们称之为 αβ复合型地贫携带者,临床表现同轻型地贫。

正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎,可是通过试管婴儿技术,能一次产生多个胚胎。如果地贫患者想怀上健康的宝宝,通过三代试管婴儿技术,一次获取多个胚胎,利用技术筛选出不携带有地贫基因的胚胎,然后再移植到女性的体内,就可以怀上健康的宝宝了。

就上面讲的,地贫是一种“可防难治”的遗传性疾病,为了我们下一代的健康,建议地贫夫妻选择三代试管婴儿助孕,毕竟自然怀孕生出地贫宝宝的可能性很大,如果是重度地贫宝宝,对孩子对家庭也是一种不幸,通过胚胎移植前遗传学筛查,选一个健康的胚胎移植,为自己也为下一代负责。

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